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女子患罕见假两性畸形 全球仅发现百例
2022-07-11

小虹是河南人,从小父母就以女孩身份抚养她。活泼开朗的小虹留着一头乌黑的长发,还与班上男生经历过懵懂的初恋。但直到青春期来临、上完初中生理课后,她才朦朦胧胧意识到自己与别人大为不同:她的女性第二特征一点也不明显,迟迟没有月经来潮,而且嘴角上居然长出了一圈男孩般的浓密胡须,喉结也十分突出。

乐观的小虹没太在意,但当小虹毕业后来到广州打工、并与一名湖南男孩堕入爱河后,她才意识到自身情况的尴尬和严重性:虽然自己觉得是“如假包换”的女孩,但身体外观却有些不伦不类,于是她开始上网寻医。

“今年5月患者前来求医,经我们详细检查发现,她的确具备喉结、胡须,乳房未发育,外阴部分男性化等特点。但实验室检查证实她为女性,最后确诊为临床罕见的‘女性假两性畸形、肾上腺生殖综合征’。”医院的教授介绍,这是一种常染色体隐性遗传性疾病。

“疾病生成的原因很可能是胎儿肾上腺缺乏合成皮质醇的21-羟化酶,由此促使肾上腺皮质激素增加,进而产生大量雄激素,致使女性胎儿外生殖器有部分男性化。该疾病在临床上极为罕见,目前全球仅发现120例。”她介绍说。

随后,小虹施行手术,术中见阴道、宫颈、未发育的子宫及卵巢、输卵管。然后通过服用药物抑制垂体促肾上腺皮质激素。两个月之后,小虹的胡子变淡、喉结消失,26年未曾来临的月经终于姗姗来迟,乳房也开始发育。

日前小虹再次求医,表示准备和湖南男友结婚,希望能正常怀孕。“患者已经过了青春发育期,治疗较晚,但目前第二性征正在恢复,月经正常来潮,生育能力还是有希望争取的。”专家表示,具体治疗方案还有待进一步检查、讨论。

常见的女性生殖器发育异常

女性先天性生殖器官发育异常的情况,除了有先天性无阴道外,还有处女膜闭锁、阴道闭锁、阴道横隔、阴道纵隔等,很多人会将他们混淆,其实他们的表现以及症状都是不相同的。

先天性无阴道:先天性无阴道为胚胎发育时副中肾管尾端发育停滞而未向下延伸所致,故常合并子宫发育不全或未发育,但卵巢一般发育正常。青春前期常不易被发现,青春期因原发性闭经、或性交困难而就诊时被诊断。这类疾病只需到医院做一个阴道成形术即可。

处女膜闭锁:当发育异常,处女膜没有开口,即称为处女膜闭锁或无孔处女膜。这类女性,子宫和阴道发育多属正常,只是因处女膜闭锁,月经来潮时经血流不出来,起初经血积存于阴道,继而子宫及输卵管内也有经血积聚。患者可出现逐月加剧的周期性腹痛,如果处理过迟,积蓄在盆腔的血液越来越多,形成包块,造成盆腔和输卵管粘连,就会导致婚后不孕。

或逆流的经血在盆腔中种植,演变成能在盆腔产生月经的另外一种病变,即子宫内膜异位症,也是导致不孕的重要原因。处女膜闭锁的处理并不困难,幼女期无需处理,青春期及早做处女膜切开术使每月的经血引流通畅即可。

阴道闭锁:阴道闭锁即阴道上段及子宫多发育正常,仅下段有2-3cm的闭锁,至青春期后其临床表现与处女膜闭锁相似即月经来潮时经血流不出来,但处女膜没有外膨,阴道内包块的位置也较高,处理应及早切开闭锁的阴道,引流积血,并行阴道整形术。

阴道横隔:阴道横隔可发生于阴道内的任何部位,隔的厚薄不一,约1cm左右,横隔没有孔者即完全性横隔,月经来潮时经血流不出来;横隔有孔者即不完全性横隔,没有阴道积血的表现。阴道横隔的位置偏低者,可出现性生活不满意,需行阴道切开术即可。

阴道纵隔:阴道纵隔即完全性纵隔形成双阴道,多同时存在双子宫和双宫颈,一般没有症状,不需处理。另一种为不完全性纵隔,不及时处理,会妨碍性生活和阴道分娩,应做切开术。如果纵隔偏向一侧,成为阴道斜隔,该侧阴道完全闭锁,经血会潴留,应及时做切开术恢复经血通畅。

久久健康网妇科专家提示:通常情况下,其他生殖器官发育异常情况,女性都是有正常的子宫以及卵巢的,所以通过手术矫治后是可以正常结婚生子的。

(编辑:郭燕林)